Генетический тест WES в Стамбуле

Для начала давайте разберемся, что такое WES (Whole Exome Sequencing) или полное экзомное секвенирование. Ведь проводят этот тест не так часто и не все знают о целях его выполнения.

WES — это вид генетического теста, с помощью которого специалисты обнаруживают изменения в генетическом коде человека. Таким образом появляется возможность с высокой точностью установить причины генетических заболеваний, поставить правильный диагноз или подтвердить предварительный.

Главное отличие теста WES от других генетических тестов — его комплексность. Большинство аналогичных процедур позволяют исследовать либо один ген, либо определенный набор генов. А Whole Exome Sequencing открывает возможности для одновременного изучения тысяч генов.

Срок готовности результатов анализов — 2 месяца.
Стоимость теста — от 1500 до 3000 евро.

На первый взгляд, цена этого генетического теста довольно высока. Однако это полностью компенсируется информативностью метода. Если проводить многократные исследования отдельных генов или генетических наборов, это может обойтись в разы или даже в десятки раз дороже.

В каких случаях и как проводят генетический тест WES

Тестирование WES назначают пациентам, чтобы установить точный диагноз, выбрать оптимальное лечение, спрогнозировать дальнейшее развитие заболевания, подтвердить/исключить генетическое заболевание у ближайших родственников, оценить риски рецидива болезни и т. д.

Сам процесс тестирования достаточно быстрый и практически безболезненный. Специалисты берут три образца крови — один у пациента и по одному у его биологических родителей. Затем выделяют ДНК из каждого образца и уже в лабораторных условиях проводят секвенирование.

В ходе исследования оценивается целый ряд аспектов:

есть ли генетическое изменение и к какому типу оно принадлежит;
наблюдаются или такие же изменения у родителей;
как часто подобные изменения встречаются в целом.

Секвенирование позволяет очень точно установить, является ли генетическое изменение причиной болезни или ее нужно искать в чем-то другом.

Прямо сейчас около 50% пациентов с редкими заболеваниями не получают корректного диагноза и, соответственно, не могут получить подходящего лечения. И именно благодаря WES число правильных диагнозов в таких случаях увеличивается в разы.

Многих интересует, есть ли какие-то риски для пациента, которому проводят тест WES. Никакой угрозы для здоровья процедура не представляет. Но есть несколько нюансов, о которых нужно сказать:

Даже при обнаружении генетического варианта, спровоцировавшего болезнь, лечение в итоге может не измениться. Например, может выясниться, что лечения обнаруженного заболевания просто не существует.
Иногда доктор назначает пациенту дополнительные тесты и обследования для уточнения полученных результатов.
Тестирование влечет за собой немалые финансовые затраты. Для некоторых пациентов они могут оказаться критическими.

Бывают также случаи, когда WES не помогает узнать точный диагноз. Но сейчас до 95% экзома поддается секвенированию. И только пять процентов остаются неисследованными до конца. Также нужно упомянуть, что тест исследует самые важные участки генов — экзоны. Соответственно, некоторые генетические изменения в прочих областях могут оказаться скрыты от глаз специалистов. Но исследования постоянно совершенствуются и все больше новой информации становится доступной.

Генетическое исследование Whole Exome Sequencing в Турции

Турция — одна из передовых стран в области проведения WES-тестов и последующих исследований результатов. Современные турецкие клиники оборудованы высокотехнологичными лабораториями, большинство из которых входит в состав университетских клиник. Каждая такая лаборатория имеет соответствующие лицензии и разрешения на проведение генетических исследований. Качество результатов анализов подтверждается рядом международных организаций, которые проводят детальный аудит лабораторий.

Тесты WES, проведенные в турецких клиниках, позволяют получить максимально объективную информацию по генетической картине пациента и возможных изменениях генетического кода. Соответственно, опираясь на эту информацию, врачи могут точно и эффективно планировать лечение.

На сегодняшний день тест Whole Exome Sequencing в Турции — один из оптимальных вариантов для россиян. Между Россией и Турцией открыты границы, благодаря чему с августа 2020 года пациенты не должны проходить двухнедельную самоизоляцию, а сразу могут сделать текст и быстрее получить необходимое лечение. В частности это касается клиник Стамбула.